La Dra. Amalia Bruni es una neuróloga, una científica de fama mundial. Dirige el Centro Regional de Neurogenética de Lamezia Terme. Junto a sus colaboradores, tras años de estudio e investigación, descubrió el gen responsable del Alzheimer.
Doctor, ¿cuándo se dio cuenta de que iba a ser neurólogo?
En realidad, no entendía que iba a ser neuróloga. Tenía una pasión imparable por el estudio del cerebro y por el estudio de la mente cuando tenía catorce años. Yo era un líder scout, y tenía un escuadrón con el que era necesario recuperar algunos fondos porque de lo contrario no se realizaría el campamento de verano; en ese momento existía el Centro de Servicios Culturales que era una estructura muy activa y tenía que arreglar una sala llena de libros. Nos ofrecieron hacerlo por un mes de trabajo y por cincuenta mil liras. Al poner estos libros en su lugar, encontré este tratado de psicoanálisis, lo tomé prestado, lo leí, lo devoré para ser exactos. Me sorprendió y me di cuenta de que comprender el pensamiento de las personas y por qué se comportan era algo que me fascinaba. Después del bachillerato había decidido hacer psicología porque en esos años nació la facultad de psicología. Luego, en cambio, por casualidad, porque en el momento de la inscripción me mostraron una puerta en lugar de otra, solicité una pasantía en la escuela de neurología en lugar de psiquiatría. Entonces, es una total coincidencia que me convirtiera en neurólogo en lugar de psiquiatra, pero, en realidad, después de un tiempo me di cuenta de que la elección era correcta y que luego lidiar con la demencia me permitió fusionar los dos mundos, el de la psique y el de la psique. la parte más orgánica, también porque nuestro cerebro es uno y es extraordinario.
Es directora del Centro Regional de Neurogenética de Lamezia Terme. ¿Qué significa investigar en Calabria?
Es un buen desafío. Es un desafío que llevo muchos años cumpliendo con mucha pasión. Esta es una tierra absolutamente extraordinaria desde el punto de vista de patologías ajenas. Somos una encrucijada de poblaciones que han emigrado a lo largo de los siglos y cada una de estas poblaciones nos ha dejado pedazos. Nuestra tierra de Calabria está estratificada de una manera diferente dependiendo de si procede de sur a norte, por lo que no hay ADN de Calabria. Hemos sido objeto de muchos inmigrantes y esto nos ha dejado con muchas características físicas, pensemos en cuántas personas son rubias con ojos azules, por lo tanto absolutamente inusual para un tramo sur. Sin embargo, estas inmigraciones también nos han dejado con enfermedades particulares. Luego también el hecho de que estamos muy cerrados, todavía hay muchos pequeños pueblos aislados y también muchos nuevos inmigrantes. Esto de alguna manera va a corresponder a nuestro ADN pero se ha ido y deja patologías muy importantes por estudiar que es cierto que son raras pero son un modelo de estudio. Porque en ciencia e investigación, tenemos que proceder con modelos. Tenemos que elegir cuál es el modelo de estudio. Por casualidad me topé con una búsqueda que ya había comenzado hace muchos, muchos años pero que se había detenido porque no tenía conexiones locales y concernía a algunas familias en las que esta enfermedad de Alzheimer, que era desconocida en ese momento, de la que estamos hablando al final. de los años ochenta, había sido estudiado e identificado en París incluso en los años setenta, por tanto, de una manera totalmente inconsciente. Así que este fue un comienzo muy aventurero, muy al estilo scout, luego poco a poco llegaron los resultados y los contactos internacionales importantes. De hecho, este trabajo fue internacional desde el principio y, por lo tanto, tal vez sea esto lo que me dio la fuerza para avanzar en un contexto difícil.
Sus estudios sobre el Alzheimer y las enfermedades neurodegenerativas han marcado un hito importante en este campo, reconocido por la comunidad científica internacional. ¿Queremos recordar tus descubrimientos?
Lo que me hizo famoso es este aislamiento de presenilina 1, que es el principal gen del Alzheimer. Tengo que hacer una pequeña digresión. Hasta principios de la década de 1 no existía la genética molecular, por lo que el estudio del genoma era algo que no era aplicable a lo que eran enfermedades. La primera enfermedad que se estudia es la corea de Huntington. Esta es otra forma de demencia hereditaria que afecta mucho a los jóvenes, entre otras cosas en Calabria tenemos muchas familias que la padecen. Esta corea de Huntington fue estudiada por Ginkgo Sella en Boston. Él con estas técnicas nacientes, muy novedosas, identificó la mutación genética y por lo tanto esto abrió una puerta extraordinaria porque todos se dieron cuenta de que con un mismo método se podían estudiar diferentes enfermedades siempre que estuvieran en forma hereditaria. Y luego el problema era, sin embargo, tener familias numerosas, lo que significaba tener muchos enfermos en ese momento, había que tener al menos once enfermos, tenían que transmitirse de generación en generación, en fin, toda una serie de enfermedades. caracteristicas. Así las familias que había comenzado a estudiar, reconstruidas con genealogía, con toda una serie de técnicas muy particulares, también de carácter archivístico que nuestra tierra ha desarrollado mucho, se logró convertirlas en las familias más numerosas del mundo. Entonces, en estas familias más grandes del mundo, fue posible aislar Presenilin 95 y no hubiera sucedido de otra manera. Y esto sucedió en el 'XNUMX. Después de cinco años, seguir siempre estudiando a estas familias, porque entonces lo importante es acercar la clínica con la investigación y creo que los dos aspectos no se pueden separar, de la manera más absoluta. Continuando con el estudio de este, hemos identificado esta nueva proteína no descubierta en las membranas neuronales que ingresa al mecanismo mismo de la enfermedad y, por lo tanto, este fue otro avance importante. Esta proteína fue nombrada, no por mí, Nicastrina en homenaje a la familia que se conoce en la literatura como la familia N. Pero lo bonito es que todos llevamos dentro de la cabeza. nicastrina, y por tanto también los japoneses también los marroquíes cualquiera que tenga una vida, incluso un animal, tenga una Nicastrina en la cabeza. Luego hubo muchos otros resultados muy importantes sobre otras formas de demencia. Seguí a una gran familia durante quince años, descartamos tal vez veintitrés enfermedades hasta que identificamos esta nueva forma que era un tipo 17 espinocerebeloso (SCA17). Luego nuevamente las demencias fronto-temporales. En todos estos años hemos dibujado una geografía genética de estas patologías que están muy presentes en muchas partes pero que aquí tienen precisamente unas características peculiares si queremos, también vinculadas al contexto y por eso decimos es muy importante quedarse aquí para estudiar.
¿Cuáles son las diferencias entre la demencia y el Alzheimer? ¿Cómo distinguirlos?
El Alzheimer es una de las demencias, la demencia es un nombre más general dentro del cual se pueden encontrar muchas formas. Somos muchos seres vivos, mi nombre es Amalia, ella se llama Paola, cada uno tiene su identidad, sus causas, etc., su forma de ser. Hoy hablamos de Enfermedad de Alzheimer y Demencia de Alzheimer para definir la enfermedad de Alzheimer ahora casi la forma biológica con muy pocos síntomas y la demencia de Alzheimer cuando la enfermedad ya ha progresado y por lo tanto hay deterioro cognitivo. Creo que se enterará de esto en el futuro, en un futuro muy cercano, porque salgo del armario. nuevas farmaciasi para la enfermedad de Alzheimer y productos biológicos. Pero estos solo se pueden administrar a pacientes que recién están comenzando la enfermedad, en las etapas más avanzadas no hacen nada y por lo tanto será muy difícil entender quién desarrolla la enfermedad de Alzheimer.
¿A qué campanas de alarma hay que prestar atención?
Hay campanas de alarma. Tienes que ser muy bueno para prestar atención a estas pequeñas alarmas que luego tienen que ser seguidas por visitas serias. Una primera campana de alarma es deterioro de la memoria que es un clásico que se relaciona con muchas formas, en su mayoría incluso de edad avanzada. Si bien los jóvenes con enfermedad de Alzheimer también pueden tener signos y síntomas completamente diferentes, que pueden no tener nada que ver con la enfermedad de Alzheimer clásica, como problemas de visión, desorientación espacial, incapacidad para vestirse incorrectamente en lugar de imágenes depresivas, apatía, los síntomas son muchos. Está claro que estás alarmado si eres muy familiar, si tienes muchos factores de riesgo o más bien si tienes una edad que está empezando a crecer y hay un cambio, de alguna manera, respecto a lo que eras. No obstante que con el envejecimiento cada uno de nosotros cambia porque el cerebro se adapta a diferentes situaciones, el envejecimiento es un proceso, no es un momento, necesitamos entender cuándo hay un envejecimiento fisiológico y cuándo se está desarrollando una enfermedad. Esto no es algo tan sencillo. Entonces partimos de las campanas de alarma, de algo que tiende a repetirse; por lo que no es una sola campana, no es una sola vez que ha sonado la campana sino muchas veces, muchas veces acompañadas de reportes de familiares que notan que esa persona ya no es exactamente la misma, que se está modificando de alguna manera. Y luego se necesitan evaluaciones neuropsicológicas. Es necesario hacer una batería de pruebas neuropsicológicas, también las hay muy depuradas. Luego también hay que hacer investigaciones con los marcadores, por lo que los pacientes deben someterse a punciones lumbares para medir por ejemplo los niveles de proteína beta-amiloide y Tau porque incluso en pacientes que recién están comenzando esta relación se altera. También hay otras investigaciones como la tomografía por emisión de positrones (PET) tanto con fludesoxiglucosa (FDG) como con beta-amiloide. Por ejemplo con el que tiene la FDG ves un cerebro que no se alimenta y por lo tanto esas áreas se vuelven poco absorbentes, con el beta-amiloide en cambio ves esta sustancia, este beta-amiloide que se deposita en los cerebros. Entonces, si alguien está en la cincuentena y tiene beta-amiloide en el cerebro, me preocupo porque estoy seguro de que realmente tiene la enfermedad de Alzheimer si eso está asociado con síntomas. Pero si este hombre tiene ochenta años, es posible que tenga beta-amiloide atascado en el cerebro porque es un fenómeno de envejecimiento y no se dice que si tienes beta-amiloide necesariamente tienes Alzheimer, por lo que la situación es muy complicada.
Con base en los estudios realizados hasta la fecha, ¿se sabe si el entorno externo y la dieta afectan al Alzheimer?
En este sentido, los descubrimientos de los últimos años son extraordinarios porque, se ha visto que si somos capaces de reducir los factores de riesgo cardio-cerebrovascular, por tanto, hipertensión, colesterol alto, triglicéridos altos, diabetes sobre todo, y si logramos tener un alto nivel de escolaridad y por tanto seguir estimulando el cerebro, haciendo ejercicio, combatiendo la obesidad, combatiendo el tabaquismo y combatiendo el alcohol, hemos reducido la veinticinco porciento de casos de demencia en todo el mundo. Eso es una gran cantidad porque la demencia es ahora una pandemia real. La dieta y los estilos de vida mediterráneos son muy importantes para reducir o combatir esta posibilidad. De alguna manera debemos fortalecer el cerebro y el cuerpo para combatir estas enfermedades del envejecimiento. Hay varios consejos que se pueden dar, por ejemplo, aprender algo nuevo cada día; es muy importante estudiar idiomas, un nuevo idioma puede ser un estímulo muy importante; pero también cepillarse los dientes con la mano izquierda si es diestro o viceversa. Son las cosas nuevas las que estimulan el cerebro. y consiguen que las células se activen y establezcan conexiones. Las neuronas mueren porque las perdemos a partir del XNUMX en adelante, pero las células que quedan hacen las conexiones. Este, creo que es el mensaje más importante. Somos responsables de nosotros mismos y de nuestra salud. Entonces es cierto que la enfermedad existe pero, cómo evoluciona esta enfermedad, depende de nosotros, porque podemos comprometernos a que haya calidad de vida. Socializar con los demás también es muy importante, realizando toda una gama de actividades, porque estar encerrado entre cuatro paredes es devastador.
¿Qué consejo les daría a los familiares que viven en esta situación?
Mientras tanto, no podemos separar al familiar del paciente porque es una díada, tenemos que hacernos cargo de ellos juntos. El familiar nos hace conocer la vida del paciente porque es a través del familiar que le transmitimos una serie de mensajes también para el propio paciente, especialmente cuando se encuentra en una etapa avanzada de la enfermedad. Mientras tanto, el mensaje es lo que los sentimientos de culpa deben eliminarsepor lo tanto, no soy responsable de la enfermedad de mi padre, mi hermano, mi cuñado, mi sobrino. Nadie es responsable de la enfermedad. Las enfermedades llegan, pero debemos darnos cuenta de que nosotros, como familiares, tenemos la posibilidad de mejorar la calidad de vida de esta persona. Lla aceptación de la enfermedad es muy útil. La aceptación también significa que puedo hablar de la enfermedad de mi familiar en el exterior, sin estigma, sin culpar a nada ni a nadie, sin vergüenza. Si podemos analizar esto, podemos crear una buena calidad de vida para los enfermos. Como ministerio de salud, también hemos creado pautas para las comunidades amigas de la demencia que también están comenzando a extenderse en Italia. Es necesario educar, dentro de los barrios, las ciudades, los caseríos. Todo el mundo tiene que ser educado sobre lo que significa tener la enfermedad de Alzheimer y esto concierne a la policía, la policía de tránsito, la escuela, los niños, los profesores. ¿Porque? Porque de esta manera los enfermos también pueden tener libertad de movimiento y porque la persona que tiene enfrente, si ve a alguien que está perdido y entiende que tiene una forma de demencia o enfermedad de Alzheimer, sabe cómo tratarlo, sabe cómo Para tomarlo. Y luego esto crea un mundo mucho más emocional. Debemos necesariamente adentrarnos en este problema, como sociedad global, porque los millones de pacientes en todo el mundo nunca serán manejables por ninguna organización de salud. Los médicos juegan un pequeño papel, los investigadores un pequeño papel, pero lo que deben hacer mucho son las familias y la sociedad, globalmente, con la identificación de lugares donde los pacientes puedan reunirse. Hay que hacer la preparación de los familiares y es muy importante y hay y necesitamos psicólogos que apoyen a los familiares, psicólogos que apoyen a los pacientes, atiendan cafés de Alzheimer, atiendan centros de día, necesitan mucho trabajo.
Trabajó de joven con Rita Levi Montalcini, Premio Nobel de Medicina. ¿Qué relación tuviste?
Ella era una persona absolutamente extraordinaria. De hecho, nunca he trabajado con rita levi. Conocí a Rita en una de sus conferencias en 1987. Luego vino a Calabria varias veces para una serie completa de conferencias y, cada vez, me pidieron que la recogiera. Descubrió el trabajo que estaba haciendo sobre la enfermedad de Alzheimer y se asombró de esta peculiaridad también porque este tipo de trabajo, en los años ochenta, era inusual. Así que se vinculó mucho conmigo. La relación entre nosotras fue más entre una madre científica y una hija que una relación de colaboraciones reales. Quizás ella se vio un poco en mí. Entonces me di cuenta de esto después de muchos años porque ella también había tenido una vida muy difícil. Había comenzado a estudiar sus famosos embriones de pollo debajo de la cama, había enfrentado grandes dificultades y tal vez reconoció mis dificultades un poco como las suyas. La nuestra fue una relación muy fuerte, realmente nos sentimos muy a menudo. Mientras la llamaban para hablar sobre temas que no le importaban, me pidió ayuda para preparar sus presentaciones, sus informes. Mientras ella estuvo allí, nuestra vida estuvo protegida de una manera extraordinaria.
El Centro también fue concebido por ella, es decir, fue ella quien insistió con el profesor Nisticò que era presidente de la región en ese momento y le dijo "Mira, ésta se va, ella también se va, las alfombras rojas se le están haciendo por todos lados, trata de frenarla porque el trabajo que está haciendo es extraordinario".. Él me amaba, el nuestro era realmente un vínculo emocional particular. Entre otras cosas, después de muchos años tuve la oportunidad de conocer a una de sus sobrinas que es médico. Cuando murió Rita yo había escrito un artículo en un periódico que luego se publicó y esta sobrina me telefoneó o me escribió, no recuerdo, para agradecerle. Ella era la verdadera amiga, era una persona de extraordinaria capacidad y humanidad. En 2007 decidieron que este Centro debía cerrar porque la universidad está investigando y el Centro no tenía por qué estar ubicado dentro de un hospital. La llamé y le conté toda esta historia. Rita había sido nombrada senadora de por vida, por lo que no podía moverse en absoluto, así que arreglamos una entrevista. Con una cámara y un periodista fuimos a su casa a grabar esta entrevista y me conmueve cada vez que escucho las palabras que dijo en esa ocasión.
En los muchos viajes que has realizado por trabajo, has percibido este apego de los italianos a sus raíces.?
En principio, absolutamente sí. Entre las poblaciones más apegadas a sus raíces, encuentro a las que emigraron a Australia. Pero he visto y sigo viendo, por ejemplo, en el Bivongesi, este apego. Bivongi es un hermoso pueblo al lado de Stilo, donde estudié esta forma particular de demencia temporal. Los bivongesi están muy apegados a su país, incluso a tres generaciones de distancia. Todos los años, excepto este año por la pandemia, regresan a Bivongi y, por lo tanto, los bisnietos tienen el mismo apego que sus abuelos que se fueron. No he visto esto con otros emigrantes de otras áreas de Italia.
Gracias doctor por esta entrevista.
